Saját géntérkép: tényleg tudni akarjuk?

Párszáz dollár, néhány csepp nyál és egy felbélyegzett válaszboríték kell mindössze ahhoz, hogy megtudjuk, mekkora az örökölt kockázatunk száz, többé-kevésbé elterjedt tulajdonság esetében. A szolgáltatás az interneten is megrendelhető. Virágzik az üzlet, annak ellenére, hogy egyes szakértők riadót fújnak a vizsgálattal kapcsolatban, kételkednek a pontosságukban és megkérdőjelezik annak hasznos voltát, hogy mindent tudni akarunk saját genetikai hátterünkről.

A piacon legelőször a kaliforniai 23andMe cég jelent meg, amely „segítséget ajánl egy merész lépéshez az önismeret felé vezető úton”. Versenytársuk, a deCODEme – amely az izlandi deCODE cég leányvállalata – azt ígéri, „felderíti a különböző betegségekre való genetikai hajlamunkat”. A kaliforniai Redwood Shoresben székelő Navigenics azt állítja, „segíthet abban, hogy egészségesebben és tovább éljünk”.

Az üzletág neve személyre szabott génállomány, s csak most kezdi beváltani régi ígéreteit. Hívei szerint egy évtizeden belül a teljes genetikai térkép felállítása olyan gyors és egyszerű lesz, mint például a koleszterinszint kimutatása a vérből. A nők számára már elérhető az a vizsgálat, ahol a mellrákra való hajlamot mutatják ki a hibás BRCA1 és a BRCA2 génvariációk megléte alapján (ezek a génváltozatok a kockázatot 50-80 százalékkal emelik).

Más vizsgálatokkal kimutatható az egyes antidepresszánsok által kiváltott szexuális zavarok valószínűsége, vagy az, hogy hajlamosak vagyunk-e az elhízásra, skizofréniára vagy a cukorbetegségre. A szülők megvizsgáltathatják gyermekeiket már az anyaméhben, röviddel a megtermékenyülés után. (A múlt héten megszületett Nagy-Britanniában az első olyan kisbaba, akit már az anyaméhben szűrtek, hogy örökölte-e az édesanyja által hordozott, mellárkra hajlamosító gént.)

Létezik már olyan vizsgálat is, amellyel kimutatható, leendő gyermekünkből lehet-e élvonabeli sportoló. A tengerentúlon az Atlas Sport Genetics által forgalmazott teszt az ACTN3 gén két változatát mutatja ki. Az egyik által „gyorsan, de rövid ideig összehúzódó izmok” jönnek létre, amelyek a világklasszis sprintereknél gyakoriak, a másik inkább a lassabb, de hosszabb ideig összehúzódni képes izmoknak kedvez, amely viszont a hosszútávú atlétáknak jelent előnyt.

Bizonytalanságok: genetikai játékszer?

Miután 2001-ben befejezték a hárommilliárd dollárba kerülő Humán Genom Projektet, egy ember saját genomjának feltérképezése az évek során „nagyságrendekkel olcsóbb és gyorsabb lett” - mondta Lynda Chin, a bostoni Dana-Farber Rákkutató Intézetének kutatója. Ma körülbelül százezer dollár az ár, a kaliforniai Menlo Parkban található Pacific Biosciences cég szerint 2013-ban párszáz dollárért negyedóra alatt fel lehet majd térképezni egy ember DNS-ének mind a hárommilliárd bázispárját.

Azonban nem mindenki ennyire optimista. A jelenleg elérhető tesztek csak a DNS egy-egy szakaszát tudják feltérképezni, nem az egészet. Ezért az így nyert adatok esetében sok függ az értelmezéstől. „Minden ilyen vizsgálat magában hordozza a nagyfokú bizonytalanságot” – nyilatkozta Arnold Munnich, a párizsi Necker Kórház Genetikai Központjának kutatója. Egy francia genetikus szakértő, Ségolene Ayme azt mondja, „sok fogalomban lévő tesztfajta egyszerűen csalás”, kicsit több csak „genetikai játékszernél”.

A legtöbb betegség és állapot genetikai és környezeti tényezők komplex együtthatása során jön létre, a tudósok szerint ezeket nem lehet egymástól elválasztani. Csak egynéhány, úgynevezett mendeli betegség, mint az izomsorvadás és a cisztás fibrózis vezethető vissza egyetlen gén mutációjára. Ezzel szemben mintegy 20 gént hoztak összefüggésbe a II-es típusú cukorbetegséggel különböző kutatások során, és legalább ennyi játszik szerepet a különböző daganatok kialakulásában. Valószínűleg még számos ilyen van. Ha a kérdéses tesztek pontosak is, a gond az, hogy hogyan értelemzzük az így nyert adatokat. Veszélyes lehet, ha az adatok illetéktelen kezekbe jutnak, azok az adatok, amelyek korai diagnózist és célzott terápiát biztosítanak, indokot szolgáltathatnak a leendő munkavállaló pályázatának elutasítására, biztosítás vagy kölcsön megtagadására. Az elmúlt évben George W. Bush aláírta azt a jogszabályt, amely pont az ilyen visszaéléseket hivatott megelőzni, ám a betartatása kérdéses. Más országok egyelőre nem követték az Egyesült Államok példáját. 

Végül a legnyugtalanítóbb kérdés ez lehet: valóban mindent tudni szeretnénk, amit a génjeink elárulhatnak? „Úgy döntöttem, nem akarom tudni, hordozok-e olyan gént, amely növeli az Alzheimer-kór kockázatát” – fogalmazott Steven Pinker, a Harvard Egyetem professzora, az evolúciós pszichológia élvonalbeli támogatója a New York Times napilapban nemrég megjelent cikkében. Pinker egyike annak a tíz embernek, akik genomját feltérképezik és felteszik az internetre az Egyéni Genom Projekt részeként, amely a kutatók nyilvános adatbázisa, cél, hogy 100 ezer ember teljes genetikai profilját tárolja.